Электронная книга – цифровая версия продукта

Название: Генетически детерминированные нарушения развития у детей

Формат файла: mobi, epub

Издательство: PZWL p>

Количество страниц: 800

Тираж: 1

Год издания: 2021 г.

ISBN: 978-83-200-6418-6

язык: польский

Описание:

Книга «Генетически детерминированные нарушения развития у детей» представляет собой совершенно уникальное практическое руководство, освещающее вопросы генетики нарушений развития у детей.

Дети с нарушениями развития заслуживают ранней диагностики своего заболевания и надлежащего ухода. Распознавание причины нарушений развития у ребенка улучшает качество жизни ребенка и его семьи, позволяет узнать о естественном течении заболевания и его прогнозе, лучше понять развитие ребенка, предложить соответствующие диагностические и лечебные мероприятия, модифицировать течение заболевания и избежать осложнений. Понимание генетической причины заболевания у детей с нарушениями развития позволяет проводить генетическое консультирование всей семьи, в том числе соответствующее дородовое консультирование.

Книга наверняка будет полезна не только педиатрам, но и другим специалистам. занимается уходом за этой конкретной группой больных детей.

Содержание:

Основы клинической генетики1

1. ОСНОВЫ КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ Роберт Смигель, Моника Гос 3

2. ЭПИГЕНЕТИКА И БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Моника Гос 11

3. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА Агнешка Стембальска, Ханна Мочульска 23

4. СМЕРТНЫЕ ДЕФЕКТЫ И РОЛЬ ПЕРИНАТАЛЬНОГО ХОСПИСА Иоанна Кшешовяк, Роберт Смигель 29

5. РЕГИСТР ВРОЖДЕННЫХ ДЕФЕКТОВ И РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Анна Латос-Беленьска 33

6. ПРИЧИНЫ ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ РЕБЕНКА К ГЕНЕТИГУ Роберт Смигель 43

7. СЕМЕЙНОЕ ИНТЕРВЬЮ И ПОСТРОЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ Агнешки Стембальской 45

8. ДИСМОРФОЛОГИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ РЕБЕНКА Роберт Смигель, Кшиштоф Щалуба, Малгожата Краевска-Валасек 51

9. ОТДЕЛЕНИЕ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ Дорота Вичер, Роберт Смигель 63

10. ОСНОВЫ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ Кшиштоф Щалуба 69

11. ОНЛАЙН-БАЗЫ ДАННЫХ ПО ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКЕ Кшиштоф Щалуба 75

Нарушения развития у детей83

12. РАННЕЕ ВМЕШАТЕЛЬСТВО И ПОДДЕРЖКА РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ДЕФЕКТОВ Тереза ​​Качан 85

13. ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ ОБМЕНА ОБМЕНА Джоанна Тайберт 91

14. ГИБКИЙ РЕБЕНОК, В ТОМ ЧИСЛЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Мария Енджейовская 99

15. ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНАЯ НАРУШЕННОСТЬ Роберт Смигель 115

16. РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА Кшиштоф Щалуба 123

17. ПОРОКИ РАЗВИТИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ Кшиштоф Щалуба 131

18. ПОРОКИ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОГО ТРАКТА Роберт Смигель 145

19. ПОРОКИ РАЗВИТИЯ МОЧЕВОЙ СИСТЕМЫ Мацей Боровец, Анна Мочульска 161

20. ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННЫЕ ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ У ДЕТЕЙ Дорота Вичер, Агнешка Мадей-Пиларчик, Кристина Хшановска 169

21. НИЗКАЯ СТУПЕНЬ Ева Оберштын 181

22. СТРУКТУРНЫЕ ДЕФЕКТЫ МОЗГА Кшиштоф Щалуба 209

23. ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННЫЕ АТАКИ У ДЕТЕЙ Магдалена Бадура-Стронка, Анна Винчевска-Виктор 215

24. ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИРУЕМЫЕ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ДЕТЕЙ Анна Межевская 225

25. детский церебральный паралич Кристина Шиманская 239

26. ГЕНЕТИЧЕСКИ ОПРЕДЕЛЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ КОНЕЧНОСТЕЙ Александр Джамшир 249

27. КОСТНЫЕ ДИСПЛАЗИИ Александр Джамшир 263

28. КРАНИОСИНОСТОЗ Анна Кутковская-Казьмерчак 269

29. ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ Роберт Смигель, Эвелина Буковска-Олех, Александр Джамшир 279

30. ГЕНЕТИЧЕСКИ ОПРЕДЕЛЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ У ДЕТЕЙ Мацей Р. Кравчинский 293

31. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНВАЛИДНОСТЬ ПО СЛУХУ Катажина Иваницкая-Проницкая 303

32. ЭПИЛЕПИЛИДНЫЕ ЭНЦФАЛОПАТИИ Магдалена Бадура-Стронка, Анна Винчевска-Виктор 321

33. НАРУШЕНИЯ ЧРЕЗМЕРНОГО РОСТА Роберт Смигель 331

34. ГЕНОДЕРМАТОЗЫ Катажина Вертгейм-Тисаровская, Катажина Осипович 343

35. ЛАМИНОПАТИИ Агнешка Мадей-Пиларчик 357

36. ЭКТОДЕРМАЛЬНЫЕ ДИСПЛАЗИИ С СИНДРОМОМ, ПОРАЖАЮЩИМ ЭКТОДЕРМАЛЬНЫЕ СТРУКТУРЫ Роберт Смигель 367

37. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ Ольга Хаус 381

38. ЦИЛИОПАТИИ Дорота Вихер 397

39. НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ Рышард Слензак 403

40. СИНДРОМ ХРОМОСОМНОЙ НЕСТАБИЛЬНОСТИ Кшиштоф Щелуба, Кристина Хшановска, Роберт Смигель 419

41. СПЕКТР ФЕТАЛЬНЫХ АЛКОГОЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ Ивона Палицка, Роберт Смигель 441

Примеры генетически детерминированных заболеваний у детей453

42. ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ – МЕХАНИЗМ И МЕТОДЫ РАСПОЗНАВАНИЯ Беата Новаковска 455

43. ЧИСЛЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ Рената Посмык 469

44. СТРУКТУРНЫЕ АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ Анна Кутковская-Казьмерчак 497

45. СИНДРОМ КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ Иоланта Вирцба 513

46. МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА Януш Зимовский, Ева Пиларска, Иоланта Вежба 521

47. Атрофия спинномозговых мышц Мария Енджейовская 529

48. СИНДРОМ МОВАТЫ И ВИЛЬСОНА Роберт Смигель 539

49. КОМАНДА КАБУКИ Кшиштоф Щалуба 545

50. СИНДРОМ ГРОБА И СИРИСА Роберт Смигель 551

51. СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА Александра Езела-Станек, Ma�

----

Важная информация о продукте:

ЭЛЕКТРОННАЯ КНИГА — ЦИФРОВОЙ ПРОДУКТ

Вы можете скачать файл в своей учетной записи Allegro на вкладке «Моя полка».

Для покупки электронной книги у вас должна быть учетная запись на Allegro.

Электронная книга будет защищена водяным знаком и не имеет DRM.